Il fattore V Leiden e la protrombina 20210 (PT 20210) sono mutazioni geniche che possono essere ereditate dai genitori e possono determinare una coagulazione anomala del sangue.. I test per le mutazioni del Fattore 5 Leiden (FVL) e della protrombina 20210 (PT 20210) possono essere utilizzati in modo combinato, per contribuire all'identificazione delle cause di formazione inappropriata di un.. Il Fattore V è una proteina che interviene direttamente nel processo di coagulazione del sangue, agisce da cofattore per la conversione della protrombina in trombina, ed è essenziale per garantire la corretta formazione di coaguli. L'analisi genetica individua la variante in posizione 1691 del gene F5 (fattore V di Leiden), che porta alla sostituzione di una guanina (G) con un'adenina (A).

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Il fattore V Leiden come difetto di un singolo gene è presente in circa il 5% dei bianchi americani, ma raramente si verifica nelle popolazioni native asiatiche o africane (1 Riferimenti generali Le mutazioni del fattore V lo rendono resistente al suo clivaggio e all'inattivazione normali da parte della proteina C attivata e predispongono anche alla trombosi venosa.. Factor V Leiden thrombophilia is characterized by a poor anticoagulant response to activated protein C (APC) and an increased risk for venous thromboembolism (VTE). Deep vein thrombosis (DVT) is the most common VTE, with the legs being the most common site. Thrombosis in unusual locations is less common. Evidence suggests that heterozygosity for the Leiden variant has at most a modest effect.